Bøker av Charles Henry Newman

Este livro fornece uma introdução abrangente e pormenorizada ao mundo das doenças raras, começando com uma explicação do que constitui as doenças raras, seguida de uma discussão sobre a sua classificação, o papel central da genética e a variedade de mutações e perturbações genéticas que podem conduzir a doenças raras. Salienta a importância da investigação genética para o diagnóstico e tratamento destas doenças, com especial destaque para técnicas avançadas como a sequenciação do genoma completo (WGS) e a sequenciação do exoma completo (WES), bem como abordagens terapêuticas específicas que oferecem esperança aos indivíduos afectados e às suas famílias.Mais de 50 doenças raras específicas são descritas em pormenor, incluindo a fibrose quística, a distrofia muscular de Duchenne, as síndromes de Ehlers-Danlos e muitas outras, com o diagnóstico moderno e as opções de tratamento descritas em cada caso.É dada especial ênfase ao estado atual da investigação e ao desenvolvimento de novas terapias, incluindo a sequenciação do genoma, a terapia genética, a biotecnologia, as terapias baseadas no ARN, o CRISPR/Cas9 e a edição de genes, a terapia com células estaminais e as pequenas moléculas e os medicamentos específicos. O livro aborda também o papel da inteligência artificial e da aprendizagem automática na identificação de novos alvos e na previsão da eficácia das terapias.O livro conclui com um olhar sobre a vida com uma doença rara, incluindo o impacto na família, na educação e na carreira, bem como estratégias para lidar com a vida quotidiana. Aborda a importância dos cuidados paliativos, a qualidade de vida, as redes de apoio e os grupos de autoajuda, e a forma de lidar com o isolamento e a estigmatização. Por fim, discute as iniciativas legais e políticas no domínio das doenças raras, bem como a segurança social e o apoio financeiro.

Dit boek biedt een uitgebreide en gedetailleerde inleiding in de wereld van zeldzame ziekten, te beginnen met een uitleg over wat zeldzame ziekten zijn, gevolgd door een bespreking van hun classificatie, de centrale rol van genetica en de verscheidenheid aan genetische mutaties en aandoeningen die tot zeldzame ziekten kunnen leiden. Het benadrukt het belang van genetisch onderzoek voor de diagnose en behandeling van deze ziekten, met speciale aandacht voor geavanceerde technieken zoals whole genome sequencing (WGS) en whole exome sequencing (WES), evenals gerichte therapeutische benaderingen die hoop bieden voor getroffen individuen en hun families.Meer dan 50 specifieke zeldzame ziekten worden gedetailleerd beschreven, waaronder cystische fibrose, Duchenne spierdystrofie, Ehlers-Danlos syndromen en vele andere, met voor elk geval een beschrijving van de moderne diagnose en behandelingsmogelijkheden.Er wordt speciale nadruk gelegd op de huidige stand van het onderzoek en de ontwikkeling van nieuwe therapieën, waaronder genoomsequentiebepaling, gentherapie, biotechnologie, RNA-gebaseerde therapieën, CRISPR/Cas9 en genbewerking, stamceltherapie en kleine moleculen en gerichte geneesmiddelen. Het boek gaat ook in op de rol van kunstmatige intelligentie en machine learning bij het identificeren van nieuwe doelwitten en het voorspellen van de werkzaamheid van therapieën.Het boek sluit af met een blik op leven met een zeldzame ziekte, inclusief de impact op familie, onderwijs en carrière, en strategieën om met het dagelijks leven om te gaan. Er wordt ingegaan op het belang van palliatieve zorg, kwaliteit van leven, ondersteunende netwerken en zelfhulpgroepen en hoe om te gaan met isolatie en stigmatisering. Tot slot worden wettelijke en politieke initiatieven op het gebied van zeldzame ziekten besproken, evenals sociale zekerheid en financiële steun.

Este libro ofrece una introducción completa y detallada al mundo de las enfermedades raras, comenzando con una explicación de lo que constituyen las enfermedades raras, seguida de una discusión de su clasificación, el papel central de la genética y la variedad de mutaciones genéticas y trastornos que pueden conducir a enfermedades raras. Destaca la importancia de la investigación genética para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, con especial atención a técnicas avanzadas como la secuenciación del genoma completo (WGS) y la secuenciación del exoma completo (WES), así como enfoques terapéuticos dirigidos que ofrecen esperanza a las personas afectadas y sus familias.Se describen en detalle más de 50 enfermedades raras específicas, como la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, los síndromes de Ehlers-Danlos y muchas otras, con un diagnóstico moderno y opciones de tratamiento esbozadas en cada caso.Se hace especial hincapié en el estado actual de la investigación y el desarrollo de nuevas terapias, como la secuenciación del genoma, la terapia génica, la biotecnología, las terapias basadas en el ARN, CRISPR/Cas9 y la edición génica, la terapia con células madre, y las moléculas pequeñas y los fármacos dirigidos. El libro también aborda el papel de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático en la identificación de nuevas dianas y la predicción de la eficacia de las terapias.El libro concluye con una mirada a la vida con una enfermedad rara, incluyendo el impacto en la familia, la educación y la carrera, así como estrategias para hacer frente a la vida cotidiana. Aborda la importancia de los cuidados paliativos, la calidad de vida, las redes de apoyo y los grupos de autoayuda, y cómo hacer frente al aislamiento y la estigmatización. Por último, aborda las iniciativas legales y políticas sobre enfermedades raras, así como la seguridad social y el apoyo financiero.

Questo libro fornisce un'introduzione completa e dettagliata al mondo delle malattie rare, iniziando con una spiegazione di ciò che costituisce le malattie rare, seguita da una discussione della loro classificazione, del ruolo centrale della genetica e della varietà di mutazioni e disturbi genetici che possono portare a malattie rare. Il testo sottolinea l'importanza della ricerca genetica per la diagnosi e il trattamento di queste malattie, con particolare attenzione alle tecniche avanzate come il sequenziamento dell'intero genoma (WGS) e il sequenziamento dell'intero esoma (WES), nonché agli approcci terapeutici mirati che offrono speranza agli individui affetti e alle loro famiglie.Più di 50 malattie rare specifiche sono descritte in dettaglio, tra cui la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, le sindromi di Ehlers-Danlos e molte altre, con le moderne opzioni di diagnosi e trattamento delineate per ogni caso.Particolare enfasi è posta sullo stato attuale della ricerca e dello sviluppo di nuove terapie, tra cui il sequenziamento del genoma, la terapia genica, le biotecnologie, le terapie basate sull'RNA, la CRISPR/Cas9 e l'editing genico, la terapia con cellule staminali, le piccole molecole e i farmaci mirati. Il libro tratta anche il ruolo dell'intelligenza artificiale e dell'apprendimento automatico nell'identificazione di nuovi bersagli e nella previsione dell'efficacia delle terapie.Il libro si conclude con uno sguardo alla convivenza con una malattia rara, compreso l'impatto sulla famiglia, l'istruzione e la carriera, nonché le strategie per affrontare la vita quotidiana. Il libro affronta l'importanza delle cure palliative, la qualità della vita, le reti di supporto e i gruppi di auto-aiuto, e come affrontare l'isolamento e la stigmatizzazione. Infine, vengono discusse le iniziative legali e politiche sulle malattie rare, nonché la sicurezza sociale e il sostegno finanziario.

Le présent ouvrage offre une introduction complète et détaillée au monde des maladies rares, en commençant par une explication de ce qui caractérise les maladies rares, suivie d'une discussion sur leur classification, le rôle central de la génétique et la diversité des mutations et des troubles génétiques qui peuvent conduire à des maladies rares. Il souligne l'importance de la recherche génétique pour le diagnostic et le traitement de ces maladies, avec un accent particulier sur les techniques avancées telles que le séquençage du génome entier (WGS) et de l'exome entier (WES), ainsi que sur les approches thérapeutiques ciblées qui offrent de l'espoir aux personnes atteintes et à leurs familles.Plus de 50 maladies rares spécifiques sont décrites en détail, dont la fibrose kystique, la dystrophie musculaire de Duchenne, les syndromes d'Ehlers-Danlos et bien d'autres encore, avec à chaque fois des possibilités de diagnostic et de traitement modernes.Un accent particulier est mis sur l'état actuel de la recherche et du développement de nouvelles thérapies, y compris le séquençage du génome, la thérapie génique, la biotechnologie, les thérapies basées sur l'ARN, CRISPR/Cas9 et l'édition de gènes, la thérapie des cellules souches, ainsi que les petites molécules et les médicaments ciblés. Le livre aborde également le rôle de l'intelligence artificielle et de l'apprentissage automatique dans l'identification de nouvelles cibles et la prédiction de l'efficacité des thérapies.Le livre se termine par un regard sur la vie avec une maladie rare, y compris l'impact sur la famille, l'éducation et le travail, ainsi que les stratégies pour faire face à la vie quotidienne. Il aborde l'importance des soins palliatifs, de la qualité de vie, des réseaux de soutien et des groupes d'entraide, et traite de la gestion de l'isolement et de la stigmatisation. Enfin, il aborde les initiatives législatives et politiques relatives aux maladies rares, ainsi que la sécurité sociale et le soutien financier.

Das vorliegende Buch bietet eine umfassende und detaillierte Einführung in die Welt der seltenen Krankheiten, beginnend mit einer Erläuterung dessen, was seltene Krankheiten ausmacht, gefolgt von einer Diskussion über ihre Klassifikation, die zentrale Rolle der Genetik und die Vielfalt der genetischen Mutationen und Störungen, die zu seltenen Krankheiten führen können. Es hebt die Bedeutung genetischer Forschung für die Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten hervor, mit einem besonderen Fokus auf fortschrittliche Techniken wie die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) und des gesamten Exoms (WES), sowie auf zielgerichtete Therapieansätze, die Hoffnung für Betroffene und ihre Familien bieten. Es werden über 50 spezifische seltene Krankheiten detailliert beschrieben, darunter zystische Fibrose, Duchenne-Muskeldystrophie, Ehlers-Danlos-Syndrome und viele andere, wobei jeweils moderne Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten aufgezeigt werden. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf dem aktuellen Stand der Forschung und Entwicklung neuer Therapien, einschließlich Genomsequenzierung, Gentherapie, Biotechnologie, RNA-basierte Therapien, CRISPR/Cas9 und Gen-Editing, Stammzelltherapie, sowie kleinen Molekülen und zielgerichteten Medikamenten. Das Buch behandelt auch die Rolle der künstlichen Intelligenz und des maschinellen Lernens in der Identifizierung neuer Zielmoleküle und der Vorhersage der Wirksamkeit von Therapien. Das Buch schließt mit einem Blick auf das Leben mit einer seltenen Krankheit, einschließlich der Auswirkungen auf Familie, Bildung und Beruf, sowie Strategien zur Bewältigung des Alltags. Es thematisiert die Bedeutung von Palliativversorgung, Lebensqualität, Unterstützungsnetzwerken und Selbsthilfegruppen, und behandelt den Umgang mit Isolation und Stigmatisierung. Abschließend werden gesetzliche und politische Initiativen zu seltenen Krankheiten sowie soziale Sicherheit und finanzielle Unterstützung erörtert.