Bøker av Souad Chelghoum

Morbus Fabry ist eine seltene, X-bedingte lysosomale Überlastungserkrankung, die bei jungen Erwachsenen auftritt und durch Mutationen im Gen, das für ¿-Galaktosidase A kodiert, verursacht wird. Ein vollständiger oder teilweiser Mangel dieses Enzyms führt zu einer intrazellulären Anhäufung von Triacylceramid (Gb3) und verwandten Glykosphingolipiden in vielen Zelltypen des Körpers, einschließlich Herz und Nieren. Die kardialen Manifestationen von Morbus Fabry führen zu einer hohen Morbidität und Mortalität. Bei mehr als der Hälfte der Patienten treten kardiale Komplikationen auf. Sie können herkömmliche Behandlungen gegen Bluthochdruck, Herzinsuffizienz, koronare Herzkrankheit, Herzrhythmus- oder Erregungsleitungsstörungen usw. erhalten. Gb3 reichert sich allmählich in den Podozyten, Epithelzellen und Tubuluszellen des distalen Nierentubulus und der Henle-Schleife an und führt zu den renalen Symptomen des Morbus Fabry, die sich in Proteinurie und einer verminderten Filtrationsrate äußern und zu chronischem Nierenversagen führen.

La dialyse péritonéale (DP) est une méthode de suppléance rénale dont l¿efficacité est prouvée et qui offre une alternative utile à l¿hémodialyse et à la transplantation rénale dans le cadre du traitement de l¿insuffisance rénale chronique au stade terminal, C¿est une technique d¿épuration extra-rénale fondée sur le principe des échanges à travers une membrane péritonéale semi-perméable de solutés selon un gradient de concentration, et de solvant selon un gradient de pression. Les deux modalités thérapeutiques sont représentées par la dialyse péritonéale continue ambulatoire (DPCA) et la dialyse péritonéale automatisée (DPA), avec leurs variantes. Des explorations fonctionnelles du péritoine et des critères de dialyse adéquate permettent d¿adapter la modalité de traitement selon la fonction rénale résiduelle, le degré de perméabilité de la membrane péritonéale et de vérifier la qualité du traitement afin de réduire la morbidité. Les complications sont dominées par les infections péritonéales, les dysfonctionnements du cathéter, et la perte d¿ultrafiltration pouvant imposer un transfert en hémodialyse.

Fabry disease is a rare X-linked lysosomal overload disorder of young adults, caused by mutations in the gene encoding ¿-galactosidase A. Complete or partial deficiency of this enzyme leads to intracellular accumulation of triacylceramide (Gb3) and related glycosphingolipids in many cell types of the body, including the heart and kidneys. The cardiac manifestations of Fabry disease are a source of high morbidity and mortality. More than half of all patients develop cardiac complications. They may receive conventional treatments for hypertension, heart failure, coronary artery disease, cardiac rhythm or conduction disorders, etc. Gb3 progressively accumulates in the podocytes, epithelial cells and tubular cells of the distal renal tubule and loop of Henlé, leading to the renal symptoms of Fabry disease, manifested by proteinuria and reduced filtration rate, resulting in chronic renal failure.