La Mucoviscidose

Après une description de la mucoviscidose, cet ouvrage présente les résultats de deux études scientifiques. La première s''intéresse à l''impact d''une protéine partenaire de CFTR, NHE-RF1, sur la protéine mutée la plus fréquente dans la mucoviscidose: DeltaF508. Cette étude démontre que la sur-expression de NHE-RF1 corrige le défaut d''adressage de DeltaF508 et restaure une activité partielle. La seconde étude compare l''expression des récepteurs beta-adrénergiques (b-AR) et de NHE-RF1 dans les poumons de patients sains et mucoviscidosiques. En effet, les b1 et b2-AR sont présents dans les poumons où ils régulent diverses fonctions biologiques. Mais dans la mucoviscidose, la réponse beta-adrénergique globale est altérée. Ces travaux démontrent : 1) l''expression de b3-AR dans les poumons humains et 2) une modification d''expression des b-AR et de NHE-RF1 dans la mucoviscidose (sur-expression des b1 et b3-AR, sous-expression des b2-AR et NHE-RF1). L''implication physiopathologique de ce remodelage dans la mucoviscidose reste à définir. Enfin, la sous-expression de NHE-RF1 devra être prise en compte pour les possibilités de restauration pharmacologique des mutations chez les patients.